.png){kind=small}
.png){kind=small}
.png){kind=small}
Segundo dados do Ministério da Saúde, pelo menos 13 milhões de brasileiros têm algum tipo de doença rara, como esclerose múltipla –doença inflamatória crônica em que o próprio sistema imunológico do corpo começa a agredir os neurônios– e distrofia muscular –distúrbio que leva à degeneração muscular. O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado na segunda-feira (28 de fevereiro), chama a atenção para essas enfermidades, muitas vezes negligenciadas.
A data é um importante instrumento de sensibilização sobre a necessidade do apoio aos pacientes em todo o país, especialmente neste período de pandemia. As doenças raras podem causar deficiências físicas, intelectuais, baixa imunidade, entre outros comprometimentos. No Brasil, aproximadamente 75% dos casos ocorrem em crianças e adolescentes, sendo 80% por fatores genéticos e os outros 20% distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Diagnóstico
O diagnóstico também é uma dificuldade. Isso porque os sintomas são, muitas vezes, confundidos com outros problemas, o que dificulta a identificação da doença, afetando a qualidade de vida e o aspecto psicológico dos afetados e seus familiares. Estima-se que um paciente se consulta com até dez médicos diferentes até conseguir um diagnóstico correto.
Outra questão que envolve esse tipo de doença é a falta de informação, o que faz com que a maioria das pessoas esperem o alívio dos sintomas em vez de procurar auxílio médico. Isso reforça ainda mais a importância do acompanhamento, desde a infância. O teste do pezinho (exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê), por exemplo, é um dos que pode detectar até 53 tipos de doenças raras.
